Araştırmalarımız, normal ve hastalıklı insan hücrelerinde bakır miktarının düzenlenmesinin moleküler mekanizmasının araştırılmasına odaklanmıştır. Bakır, insan hücre homeostazisi için gereklidir. Embriyonik gelişimin ve nöral fonksiyonun bakıra gereksinimi vardır. İnsan hücrelerinde bakır taşınımının bozulması, Wilson hastalığı gibi birçok sistemi etkileyen kötü tipteki bozuklukların oluşmasıyla sonuçlanır. Normal ve hastalıklı hücrelerde bakır homeostazisinin moleküler mekanizmasının anlaşılması için, bakır taşınmasında görevli moleküllerin biyokimyasal ve biyofiziksel yaklaşımlarını, bakır sinyal iletiminin hücre biyolojisi çalışmalarını ve Wilson hastalığıyla ilişkili genin çıkarıldığı maya modelinde bakırın tetiklediği bozukluklarının analizlerini içeren multidisipliner araştırmalar yürütmekteyiz.

Araştırma Alanları:

Araştırma grubumuz genellikle, işbirliği içerisinde olduğumuz, Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD laboratuvarlarını, İzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü Moleküler Biyoloji ve Genetik AD Maya Laboratuvarını kullanmaktadır ve planlanan çalışmalar için Tıp Fakültesinin merkezi araştırma laboratuvarı R-Lab’ı kullanacaktır. Araştırmalarımızda, hücresel, moleküler ve genomik teknikleri kullanmaktayız (Hücre kültürü teknikleri, Genomik Teknolojiler -sekans analizleri , PCR gerçek zamanlı PCR, Gen Klonlama, Transformasyon ve transfeksiyon teknikleri, Elektroforez ve görüntüleme teknikleri )

Anahtar Kelimeler: Wilson hastalığı, ATP7B, mutasyon, SNP, maya, CCC2

Seçilmiş Yayınlar :

Papur OS, Akman SA, Terzioglu O, Clinical and Genetics Analysis in Pediatric Patients with Wilson disease, Turkish Journal of Gastroenterology, 2015 Sep;26(5):397-403.

Ozlenen Simsek Papur, Orhan Terzioglu, Ahmet Koc ‘Functional Characterization of New Mutations in Wilson Disease Gene (ATP7B) Using The Yeast Model’  Journal of Trace elements in Medicine and Biology 2015,31;7:33-36.

Ozlenen Simsek Papur, Sezin Asik Akman, Raif Cakmur, Orhan Terzioglu ‘Mutation analysis of ATP7B gene in Turkish Wilson disease patients: identification of five novel mutations’. European Journal of Medical Genetics 2013,56;4:175-179

Hakki Ogun Sercan, Melek Pehlivan, Ozlenen Simsek, Halil Ates, Zeynep Sercan,”Induction of apoptosis increases expression of non-canonical WNT genes in myeloid leukemia cell lines”, Oncology Reports, 18/6/1563-1569/2007.